俄罗斯科学家创造了一种诊断和治疗罕见疾病的方法

 　　塔斯社，10月31日。俄罗斯科学家开发了一种方法，可以治疗非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS），这是一种罕见的遗传性疾病。有了它的帮助，专家们已经拯救了沃洛格达州一个六岁男孩的生命。科学家在科学杂志《儿科学》上发表的一篇文章中描述了其首次应用的结果。

　　人类细胞和所有其他生物的生命取决于数千个基因的工作，这些基因“传导”体内物质的循环以及各种“垃圾”的处置。即使是结构上的微小违反，例如DNA中的单个“错别字”，也可能导致严重的健康问题，并导致其携带者在幼年时死亡。

　　一些这样的变化是非常罕见的，但是同时它们经常在体内引起类似的问题，以消除需要不同的方法和药物。正如文章的作者所指出的那样，所有这些使对抗所谓的孤儿疾病（极为罕见的疾病）的斗争变得复杂，这种疾病对于商业公司而言在经济上不利于药物的生产。

　　这种疾病的一个突出例子就是所谓的aHUS，一种非典型溶血尿毒症综合征。通常，每200万人中就有1人患有这种疾病，这种疾病会影响儿童和成人，而且并非总是从患者生命的第一天就开始显现出来。

　　遗传技巧

　　有几种发展这种疾病的机制，它们与不同的突变有关。但是，在所有情况下，它都会导致小血管中形成血凝块并损坏内部器官。结果，会发生可能威胁患者生命的中风，心肌梗塞或肾功能衰竭。早期诊断和治疗可以防止它们出现。

　　俄罗斯科学家开发了一种方法，可让您快速可靠地确定患者基因组中与ASHC发生有关的哪些突变，并选择合适的治疗方法。Sechenovskiy大学的专家及其合作伙伴已经成功地将其用于诊断和治疗来自Vologda的6岁男孩。

　　风疹疫苗接种失败后，他被送进了一家城市医院，尽管医生尽了一切努力，但他的病情一直在恶化。医生注意到他的血红蛋白水平急剧下降，肾脏状况明显恶化。这使他们怀疑患者开始发展aHUS。

　　传统的治疗这种疾病的方法并没有帮助他，因此医生向遗传学家寻求帮助。他们破译了他的DNA的重要部分，并发现他损坏了ADAMTS13，CFHR1和CFHR3基因，这些基因在抑制血凝块形成，帮助免疫系统和体内其他细胞区分“朋友”和“陌生人”中发挥着重要作用。

　　正如科学家们长期以来所知，这些损伤在DNA中出现的后果可以通过使用合成抗体依库丽单抗来抑制，该依古丽单抗阻止免疫系统蛋白质的功能，从而引发血凝块的形成以及红细胞，红细胞的破坏。它的类似物最近在俄罗斯推出，其使用已帮助医生抑制了疾病的症状并挽救了男孩的生命。